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Mal hereditario, de difícil diagnóstico hasta el momento
Publicada: 20 abril 2011
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Después de escuchar a un niño decir "mamá" y "papá" y verlo correr, cuán difícil resulta mirarlo después postrado en una cama, cómo se deforman sus articulaciones y cuerpo en general, que va adoptando un aspecto grotesco hasta llevarlos a una muerte temprana y dolorosa.
Ésa es la pesada carga que llevan en hombros muchos adultos con niños que padecen el síndrome de Hunter y todo porque hay desconocimiento sobre este mal, lo que impide un diagnóstico oportuno.
Este síndrome es resultado de la falta de una enzima o deficiencia de ésta relacionada con los carbohidratos de cadena larga, y que forma parte del grupo de las mucopolisacaridosis.
La deficiencia de la enzima impide que se metabolicen los azúcares de cadena larga y éstos, por lo tanto, se van almacenando en las células. Con el tiempo las células dejan de funcionar adecuadamente y ocurre una discapacidad y muerte tempranas.
El padecimiento es hereditario y está ligado al cromosoma X, de manera que las mujeres son transmisoras del síndrome, lo heredan en el 50% de los casos a los hijos varones y en una minoría a las mujeres.
El doctor Jesús Navarro Torres, presidente de la asociación MPS Jajax, que se dedica a difundir y promover el tratamiento de esta enfermedad, indica que en el país hay el registro de 80 niños (sólo una mujer) con este mal. Sin embargo, el número de pacientes reportado es menor en comparación con la cifra real de enfermos que se cree hay en el país, pues, de acuerdo con las estadísticas internacionales, se calcula que uno de cada cinco mil niños nacidos vivos padece el síndrome de Hunter.
El padecimiento es poco conocido incluso por los médicos y los padres realizan largo peregrinar, incluso de varios años, para llegar al diagnóstico definitivo, lo cual se asocia con un avance irreversible en la mayoría de los casos.
El doctor Navarro explica que la enfermedad causa un deterioro motriz y neurológico, al grado de que los niños que no se someten a tratamiento acaban postrados y con retraso mental.
De ahí la importancia de un diagnóstico temprano para tomar medidas oportunas que frenen el avance del mal.
Una de las propuestas de la asociación MPS Jajax es que se realice el tamiz metabólico ampliado a los recién nacidos, pues puede ayudar a detectar ésta y otras enfermedades.
En el recién nacido hay signos que despiertan la alerta de este síndrome, por ejemplo hernias umbilicales e inguinales, mancha mongólica, constantes problemas respiratorios y afectaciones a nivel del hígado, bazo, cerebro y corazón, entre otros.
Otro factor que debe ser motivo de alerta es la latitud de cadera, sin llegar a la dislocación. Cuando se corroborra el diagnóstico el tratamiento debe comenzar de inmediato para prevenir y/o evitar más consecuencias de este mal.La terapia consiste en un proceso integral que involucra atención psicológica, rehabilitación, estimulación del lenguaje y neuronal, y la aplicación intravenosa de la enzima de reemplazo, la cual debe ser semanal y de por vida.Conocer el síndrome de Hunter, tanto por padres de familia como personal de salud, puede ser la diferencia entre ver crecer y desarrollarse lo más normal posible a un niño que verlo postrado en cama y fallecer antes de los 10 años.MPS Jajax realiza anualmente un congreso médico para difundir este mensaje a doctores de primer contacto y pediatras.También da acompañamiento hasta el diagnóstico a las familias que sospechan de la presencia de este mal en sus hijos y en este caso les ofrecen orientación sobre qué hacer.
Se puede conocer más sobre esta enfermedad y las acciones de la asociación en el sitio www. mpsjajax.com, en redes sociales como Facebook y Twitter y en el teléfono gratuito 01-800-14-74-473.- Iris Ceballos Alvarado; iris@megamedia.com.mx
Tema: Ciencia e Investigación
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