|
|
|
|
|
| 
| 
| 
Publicada: 25 enero 2012 02:08 hrs.
Tweet |
MÉXICO .— Versiones mutadas del gen BMP1 son una causa más de la osteogénesis imperfecta o la llamada enfermedad de huesos de cristal, según un estudio encabezado por un investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
De acuerdo con la institución, este gen codifica una enzima encargada de cortar una parte de la cadena proteica de las moléculas de procolágeno I que posteriormente se convierten en moléculas de colágeno I funcionalmente maduras. La mutación descrita en este trabajo provoca que los mutantes de BMP1 no realicen este proceso de forma correcta.
Esta enfermedad rara, comúnmente conocida como huesos de cristal, se caracteriza por una deficiencia en la producción de colágeno I, lo que provoca una fragilidad excesiva en los huesos.
La variante dominante de esta enfermedad rara, que es la más común, se caracteriza por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2. También existe una minoría de casos de herencia recesiva en los que, durante los últimos años, se han descrito mutaciones en un número cada vez mayor de genes.
“Este es un nuevo gen a tener en cuenta en el diagnóstico genético de esta patología”, explicó Víctor Luis Ruiz-PÚrez investigador del CSIC en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols.
Los resultados, publicados en la revista Human Mutation, se basan en el estudio de una familia egipcia con dos niños afectados por una variante recesiva y grave de osteogénesis imperfecta. En 2010, este mismo equipo descubrió la implicación del gen OSTERIX/SP7 en el desarrollo de la enfermedad. Los resultados se publicaron en la revista The American Journal of Human Genetics.
La investigación también ha contado con la colaboración del equipo de investigación de Pablo Lapunzina del Hospital Universitario La Paz de Madrid que junto al centro de Ruiz-Pérez forman parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.
Tema: Salud: ciencia e investigación
| Más notas de Salud 0 de 1 |
 |
 |
- Pueden asmáticas tener un embarazo sin complicaciones
- Emiten en Tamaulipas alerta sanitaria por productos "milagro"
- Los hombres también sufren depresión post parto
- Afecta azúcar de la leche a uno de cada 60 mil bebés
- Beber agua mineral bicarbonatada sódica reduce el riesgo cardiovascular
- Identifican a microorganismos causantes de rara enfermedad en Vietnam
- Nuevo descubrimiento sobre el origen de la leucemia
- Apoya UANL a fundación UNAC para curar a niños con cáncer
- Afirman que están asociados al tabaquismo 29 tipos de cáncer
- Unos 53 detenidos por usar gelatina industrial en medicinas en China
- Un estudio de la UE considera eficaz la terapia antidroga con heroína
- Mariscos intoxican a 32 alumnos de escuela náutica
- Advierte académico por riesgos de la sobreexposición solar
- Prueban en EE.UU. pastillas para prevenir el contagio del VIH
- Hallan una terapia contra el cáncer de próstata con menos efectos secundarios
- El sentido del oído es un milagro de la creación
- Claves para el cuidado de la piel del cuello
- La demencia, en incremento
DEL DIARIOSi tienes más información sobre esta nota, envíanos un correo a: noticias@megamedia.com.mx
PORTAL YUCATAN.COM.MX
Portal líder en información noticiosa y el más visitado en la península de Yucatán.
Atención a clientes: (999) 942-22-76
y herramientas
| Noticias | Multimedia | Opinión | Cines| Sociales | Móviles | Imagen | Avisos Económicos| Ofertas y Ahorros |
|
|
|
| PolÃticas de privacidad | Términos | Contáctenos | © Derechos Reservados, May de 2012 yucatan.com.mx Grupo Megamedia. | ||